Всё о скрининге новорожденных: как делается, когда, что это даёт? Какое узи делают грудничкам в месяц и для чего Обязательные узи в 1 месяц для новорожденных

Когда малышу исполняется 1 месяц, зачастую ему делают УЗИ. Это необходимо для обследования здоровья крохи и правильного развития его внутренних систем. Обычно это исследование проводится, чтобы диагностировать врожденную патологию суставов таза и бедер, вовремя обнаружить нарушения в развитии мозга малыша, исследовать почки, брюшную полость, мочеполовую систему.

УЗИ позволяет обнаружить нарушения развития внутренних органов грудничка, врожденные и приобретенные болезни. Такая технология диагностики патологий является наиболее доступной, безопасной, а также не характеризуется наличием излучения.

Во время выполнения скрининга ультразвуковая волна взаимодействует только с отдельным участком тела, она не отражается, не наносит вред тканям.

УЗИ месячному ребенку делают на протяжении 20 минут. А взаимодействие с датчиком происходит на протяжении 7 минут: за это время на экране отображается состояние внутренних органов, подвергавшихся исследованию. Чтобы обеспечить плотное соприкосновение прибора с телом детей, медики используют гель, основанный на воде.

УЗИ разрешается проводить в одни сутки с иными процедурами для диагностики здоровья малыша.

Виды ультразвукового исследования

Существует несколько видов УЗИ, которые проводят детям в возрасте 1 месяца.

Исследование тазобедренных суставов

Это исследование проводится после того момента, как ребенку исполнился 1 месяц, но не позже достижения им 2 месяцев. В это время зачастую обнаруживаются нарушения, на которые не было обращено внимание сразу после рождения.

Эта процедура позволяет диагностировать дисплазию сустава тазобедренной кости, а также состояния его вывиха, появившееся еще во время развития крохи в утробе матери и при родах.

Чем раньше будет диагностирована патология, тем легче проводить коррекцию нарушения, которая помогает в полной мере восстановить опорно-двигательную систему детей. Если лечение было начато в первый месяц жизни ребенка, его можно полностью излечить к полугоду. Если лечебные процедуры стали выполняться спустя 3 месяца, патология может отступить только через 12 месяцев, при этом зачастую необходима операция.

Если родители не обеспечили необходимым лечением своего ребенка, у него со временем могут появляться двигательные нарушения, а иногда развиваются ранние артрозы.

Исследование головного мозга

Это является плановым обследованием, которое необходимо для всех детей возрастом 1 месяц. Целью этого исследования является диагностирование патологий, которые появились после родничкового закрытия. У грудных детей черепные кости еще не окончательно сформированы, они неплотно соприкасаются между собой и образуют роднички, способные беспрепятственно пропускать ультразвуковые волны. УЗИ способствует активному исследованию структуры детского мозга, обнаруживает врожденные патологии, а также болезни, которые были приобретены при внутриутробном развитии или в период родовой деятельности.

Такое исследование позволяет диагностировать:

• рост внутричерепного давления;
• появление кист;
• присутствие врожденных пороков развития;
• образование гидроцефалии;
• появление внутричерепных кровоизлияний.

Исследование брюшной полости

Для диагностики патологий врожденного типа УЗИ назначается в плановом режиме всем малышам. Процедура проводит анализ пропорциональности возрастным характеристикам поджелудочной железы, печени, селезенки, двенадцатиперстной кишки, желчного пузыря.

Также диагностируются врожденные болезни и появление новообразований в брюшной полости у детей.

Исследование почек

Необходимость обследования почек устанавливает медик. Такая процедура иногда проводится до того момента, как малышу исполнится месяц. Это обусловлено тем, что у грудничков иногда развивается гидронефроз почки, который требует немедленного оперативного вмешательства. Также крохе могут дополнительно прописать скрининг брюшной полости, желудка, если он страдает от частых срыгиваний, недостаточно массы тела.

Исследование сердца

Такую диагностику нужно проводить каждому ребенку до того момента, как ему пойдет двенадцатый месяц жизни.

УЗИ такого типа дает полную информацию о здоровье сердечных клапанов и сосудов, развивающихся сердечных патологиях.

Исследование позвоночной области

При подозрении на родовую травму назначается УЗИ шейного отдела позвоночника. Такую диагностику позвоночника делают малышам в месяц. Также обследование шейного отдела позвоночника необходимо при мышечной кривошее.

Скрининг шейного отдела позвоночника – полностью безопасный процесс, который не имеет лучевого облучения.

Такая процедура может проводиться несколько раз для точной постановки диагноза без вреда для крохи.

Обычно процедуру скрининга шейного отдела позвоночника нужно делать:

• для выявления родовых травм верхнего отдела позвоночника у детей в первый месяц жизни;
• при наличии понижения мышечного тонуса в верхних конечностях;
• если во время родов плод был обвит пуповиной;
• при наличии регулярных головных болей;
• при появлении неприятных болевых ощущений в области шейного отдела позвоночника при легких давлениях;
• при подозрениях на ранний остеохондроз;
• при наличии бытовых травм в области шейного отдела позвоночника.

Скрининг шейного отдела позвоночника не требует специальной подготовки. Обычно процедуру делают до 20 минут. УЗИ шейного отдела позвоночника помогает сделать качественное обследование костных тканей.

Правила подготовки

Большинство видов УЗИ не требует специальной подготовки, но чтобы ребенку в месяц жизни облегчить прохождение этой процедуры, следует воспользоваться несколькими советами.

1. Родители должны знать точную массу и рост малыша, чтобы медик мог сразу же произвести пропорциональные расчеты внутренних органов в соответствии со стадией развития крохи.
2. Одеть ребенка нужно в удобную одежду, которая легко снимается.
3. Если малышу всего месяц, обязательно нужно взять с собой соску и его любимую игрушку.
4. Если грудничок начинает плакать, его нужно постараться успокоить до приема врача.
5. Родители должны проявлять спокойствие, чтобы переживания не передались ребенку и не потребовалось больше времени на исследование.
6. Если крохе месяц, диагностику можно делать во время сна.
7. Скрининг почек и мочеполовой системы проводится только при наполненном мочевом пузыре. Поэтому за 40 минут следует напоить малыша. Также вместо воды можно покормить кроху грудью. Через 40 минут, к началу диагностической процедуры, мочевой пузырь ребенка должен наполниться.

УЗИ новорожденного сразу после его появления на свет, производится при наличии выраженных патологий или отклонениях, выявленных еще во время внутриутробного развития. Во всех остальных (неосложненных) случаях, первое ультразвуковое исследования организма младенца проводится в месячном возрасте. Основная цель ультразвука – установить возможные аномалии внутренних органов и ТБС (тазобедренных суставов).

Необходимость диагностики и безопасность малыша

Ультразвуковую диагностику, по праву, считают самой безвредной процедурой. Изображение на мониторе визуализируется посредством преображения эхо-сигнала, отраженного от внутренних органов. Ультразвуковые волны не являются инородными для организма и не представляют опасности. Обследование практически не имеет противопоказаний и ограничений по кратности проведения.

Прерогативная сторона метода – возможность определения патологий на исходном этапе их развития, что может гарантировать благоприятный прогноз. Ранняя диагностика отклонений в развитии ребенка повышает шанс их коррекции в несколько раз. Многие выявленные нарушения можно ликвидировать посредством консервативной терапии, не подвергая малыша хирургическому вмешательству.
Подготовительные мероприятия

Перед процедурой нельзя нервничать и нервировать ребенка. Спокойное состояние малыша и мамы поможет доктору провести УЗИ максимально качественно и в ускоренном режиме. Допускается обследование грудничка во время сна. С собой следует взять пеленку, соску, любимую игрушку. Длительной подготовки УЗИ скрининг новорожденных не предусматривает.

Перед ультразвуком мочевыделительной системы за полчаса ребенка следует напоить водичкой, чтобы во время процедуры мочевой пузырь был в наполненном состоянии. Брюшная полость обследуется спустя три часа после кормления. При грудном вскармливании, мамочке следует предварительно отказаться от свежих овощей и фруктов, чтобы избежать газообразования у младенца.

Основные виды диагностики

УЗИ новорожденного в 1 месяц обязательно включает:

• органы брюшной полости;
• головной мозг;
• тазобедренные суставы.

УЗ-диагностика головы

Нейросонография или УЗ-диагностика головного мозга производится в период открытого «родничка» (мягкого пульсирующего участка, чаще расположенного возле темени). Врач-узист наносит гель, проводящий ультразвук, на датчик и область «родничка». На монитор транслируется онлайн картинка всех структур головного мозга. Доктор оценивает состояние по следующим параметрам:

Самыми распространенными для грудничков диагнозами, которые выявляет ультразвук, являются:

• водянка головного мозга (гидроцефалия);
• присутствие в сосудистом сплетении или арахноидальной оболочке мозга кисты;
• кровоизлияния в желудочки мозга;
• участки мозга, плохо снабжаемые кровью (ишемические).

Временной интервал процедуры составляет около получаса

Расшифровка показателей проводится неврологом. Дети с обнаруженной патологией должны проходить нейросонографию ежемесячно для контроля проводимой терапии.

Диагностика состояния тазобедренных суставов

Ультразвуковому исследованию ТБС подлежат малыши в возрасте от одного месяца до двух. Целью исследования является обнаружение недоразвитости суставов (дисплазии). Основным показателем служит размер угла головки бедренной кости относительно тазовой и развитие хрящевого пространства. Результаты измерений сравниваются с нормами классификационной таблицы Графа.

Различают три степени дисплазии: замедленное формирование сустава – первая степень, изменение структуры (подвывих) – вторая степень, патологическое формирование сустава – третья степень. Какое ортопедическое лечение будет наиболее эффективным, согласно степени дисплазии, определяет врач. Контроль УЗИ назначается в четырехмесячном возрасте.

Исследование органов брюшной полости

Для установления возможных врожденных аномалий в развитии внутренних органов, младенцу делают УЗИ брюшной полости. Доктор определяет параметры органов и сравнивает их с нормами. Оценке подлежат:

• Печень. Определяется: размер, наличие/отсутствие новообразований, эхогенность (проводимость), контуры.
• Селезенка. Основным показателем является размер органа (усредненная длина составляет 4 см).
• Поджелудочная железа. Выявляются активные и скрытые воспалительные процессы.
• Желчный пузырь и протоки. Общее состояние органов, размер. Длина пузыря должна составлять от 1,2 до 2,5 см.

Выявленные отклонения фиксируются в протоколе УЗИ. Лечение назначает педиатр.

Дополнительные методы

Какие дополнительные диагностические процедуры необходимы в первый месяц жизни, определяет доктор.

ЭХО КГ

УЗИ сердца или эхокардиографии в обязательном порядке делают до года. Показаниями к раннему проведению исследования служат:

• посторонние звуки (скрип, свист) при прослушивании медицинским фонендоскопом (шумы);
• синюшняя окраска носогубной части лица (цианоз);
• холодные кисти рук и стопы при нормальной температуре воздуха;
• затрудненное дыхание без простудных симптомов;
• пульсирующие вены на шее.

Обследование также может быть назначено, если один из родителей страдает пороком сердца или в случае обнаружения серьезных отклонений еще во внутриутробном периоде развития малыша.

Процедура не только безвредная, но и безболезненная. Во время обследования малыш не испытывает никаких дискомфортных ощущений

УЗ-диагностика почек

УЗИ почек проводится новорожденным при родовом травмировании до выписки из роддома. Другими показаниями к процедуре на первом месяце жизни считаются: отягощенная наследственность (поликистоз и другие заболевания почек у родителей), отечность, отклонение от нормы показателей лабораторного исследования мочи, затрудненное опорожнение мочевого пузыря. Хирургическая операция показана при обнаружении гидронефроза (расширение почечной лоханки, вследствие затруднительного оттока мочи).

УЗИ шейного отдела позвоночника , чаще всего, назначается при подозрении или наличии травмирования младенца при родах. Ультразвуковое обследование грудничка – важная процедура, которую нельзя игнорировать Обнаруженные в раннем возрасте отклонения и патологии позволят избежать осложнений в будущем. Выбор, где сделать диагностику, в районной поликлинике или платном диагностическом центре, остается за родителями.

Содержание

Каждая молодая мама хочет, чтобы малыш появился на свет здоровым, а выписка из роддома прошла быстро. Особенное волнение вызывает слово «скрининг», о сути которого население плохо информировано. Зачем и как проводится это обследование, обязательно ли оно и требует ли подготовки?

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики . Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

• аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
• осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
• проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Аудиологический скрининг новорожденных

На 3-4 сутки (2–6 неделя у недоношенных) жизни младенца необходимо провести проверку слуха, который крепко связан с речевой функцией. Аудиоскрининг осуществляется при помощи электроакустического зонда: тонкой трубки, присоединенной к компьютеру, и имеющей сверхчувствительный микрофон на конце. Сам метод обследования простой:

1. Малыш находится в полной тишине, по возможности – спит. Сосание пустышки в этот момент недопустимо.
2. Врач вводит зонд в наружный слуховой проход новорожденного: это не больно и длится всего 1,5 минуты.
3. Через микрофон в ухо проходят звуки разной частоты и прибор фиксирует «ответ»: колебания волосковых клеток в улитке.

По результатам аудиоскрининга врач определяет наличие повышенного риска тугоухости и глухоты, но у большинства детей все нарушения проявляются только на 2-м году жизни, поэтому процедура считается не самой эффективной. При выявлении проблем в зависимости от степени их тяжести возможен своевременный подбор слухового аппарата или назначение кохлеарной имплантации, что предотвратит отклонения речевой функции. Следующий этап аудиоскрининга назначается новорожденным, входящим в группы риска – у них:

• недостаточная масса тела;
• недоношенность;
• возможна наследственная тугоухость;
• наблюдалась асфиксия (кислородное голодание) во время появления на свет;
• мать испытывала тяжелый токсикоз или гестоз;
• мать переболела вирусными или инфекционными заболеваниями;
• мать во время беременности принимала токсичные для плода антибиотики.

Какие бы результаты ни были получены на 1-м этапе скрининга, новорожденным, входящим в данные группы риска, следует до достижения 3-месячного возраста пройти обследование у сурдолога (узкий специалист по слуху). Аналогичная рекомендация для детей, имеющих неудовлетворительный результат аудиоскрининга, но раньше – когда малышу исполнится месяц. После будет назначен 2-й этап проверки – когда грудничок достигнет годовалого возраста. Если подтвердится наличие проблем со слухом, родителей с ребенком направят в реабилитационный центр.

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

• Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
• УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
• УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
• УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
• УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

• окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
• хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
• ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
• невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. Неонатальный скрининг - это массовое обследование новорожденных, проводящееся бесплатно почти сразу после появления малыша на свет для выявления генетических заболеваний при помощи исследования анализа крови. Благодаря этому можно начать раннее лечение врожденных патологий, что повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Какие патологии выявляет генетический скрининг новорожденных

Взятую у малыша кровь специалист наносит на специальный фильтрованный бланк, где находится 5 ячеек. Высохшие пятна будут рассматриваться в медико-генетической лаборатории, что потребует около 10 суток. Неонатальный скрининг может выявить большое количество заболеваний, но приказом ВОЗ была определена необходимость проводить проверку на следующие патологии:

1. Муковисцидоз.
2. Фенилкетонурия.
3. Гипотиреоз.
4. Галактоземия.
5. Адреногенитальный синдром.

Гипотиреоз

Данное заболевание, характеризующееся частичным или абсолютным выпадением функций щитовидной железы, проявляется уже в первые дни жизни новорожденного. В основе патологии лежит недостаток тиреоидных гормонов, обусловленный нарушением их биосинтеза. К причинам относят внутриутробное повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарной системы. При усилении стимуляции работы щитовидки тиреотропным гормоном гипофиза наблюдаются ее гипертрофия (увеличение) и гиперплазия (разрастание тканей). Клиническая картина:

• задержка развития нервной системы (приводит к умственной отсталости);
• проблемы с ростом и биологическим созреванием ребенка;
• функциональные изменения большинства внутренних органов;
• трофические нарушения кожи.

Ярко выраженная симптоматика наблюдается у грудничков в возрасте 3-6 месяцев, но у некоторых детей гипотиреоз дает о себе знать позже – при достижении возраста в 2-7 лет. Выраженность клинических проявлений зависит от тяжести тиреоидной недостаточности, насторожить молодых родителей могут:

• большой вес малыша при рождении (4 кг и более);
• незрелость при доношенной беременности;
• длительные явления желтухи (пожелтение кожных покровов и белков глаз);
• холодные кожные покровы;
• увеличение родничков;
• плохое сращение костей черепа;
• метеоризм, запоры;
• плохая прибавка веса.

Лечение пожизненное, предполагает обязательное восполнение дефицита гормонов через прием L-тироксина (синтетический аналог). Дозировка препаратов для заместительной терапии подбирается индивидуально. При отсутствии своевременного лечения гипотиреоза в первые полгода жизни младенца прогноз для психофизического развития неблагоприятный: отставание в интеллекте сохранится, не исключена тяжелая форма болезни – кретинизм (необратимое поражение головного мозга).

Муковисцидоз

Большое распространение данное заболевание получило в Европе – в России его диагностируют только у каждого 5000-ого (по иным данным – у каждого 10000-го) новорожденного. Муковисцидоз обуславливается мутацией гена, при которой нарушаются структура и функции белка, названного трансмембранным регулятором муковисцидоза. Итогом такой мутации становится сгущение выделений желез внешней секреции, затруднение их вывода и изменение физико-химических свойств. На основании этого происходят:

• изменения в органах дыхания, поджелудочной железе, желудочно-кишечном тракте (еще во внутриутробном периоде);
• расширение выводных протоков экзокринных желез, разрастание железистой ткани;
• снижение активности ферментов кишечника, поджелудочной железы.

Методика лечения зависит от клинической картины муковисцидоза (преобладает кишечно-легочная), терапия подразумевает пожизненный прием ферментов, симптоматических препаратов, составление диеты. Прогноз неблагоприятный, поскольку согласно статистическим данным в России продолжительность жизни человека с таким диагнозом составляет 28-30 лет, в Европе – 40 лет. Симптоматика муковисцидоза у новорожденных:

• закупорка просвета кишечника густыми каловыми массами – меконий (у 20% детей);
• вздутие живота;
• рвота желчью;
• бледность и сухость кожи;
• вялость;
• заворот кишок, перфорация (сквозное нарушение целостности) стенок;
• длительная желтуха;
• соленый привкус пота;
• плохая прибавка веса;
• жирный, зловонный стул.

После ребенок отстает в физическом развитии – имеет худые конечности, деформацию концевых фаланг пальцев («барабанные палочки»). Кожа остается сухой и бледной, с серым оттенком. Детей с муковисцидозом беспокоят одышка, частый кашель с отделением вязкой мокроты, бронхолегочные болезни. Не исключены увеличение печени, тахикардия, синюшность носогубного треугольника.

Адреногенитальный синдром

В основе патологии лежит дисфункция коры надпочечников, которые отвечают за выработку большого количества гормонов, особенно кортизола и альдостерона, вырабатывающегося в малом объеме. Одновременно происходит избыточный синтез 17-кетостероидов, имеющих андрогенные свойства. На фоне неполноценности ферментной системы из-за генетического дефекта фермента, принимающего участие в формировании и выработке стероидных гормонов, происходит неправильное формирование половых органов. Клиническая картина зависит от формы болезни:

• Вирильная – симптоматика обусловлена анаболическим (ускорение синтеза белков) и вирилизующим (формирование мужских черт) действием андрогенных гормонов. У девочек проявляется псевдогермафродитизмом: гипертрофия клитора, по форме похожего на половой член (в редких случаях сложно даже определить пол новорожденного), увеличение больших половых губ, но недоразвитость малых, влагалища и матки. У мальчиков проявляется адреногенитальный синдром позже, в возрасте 2-х лет: значительное увеличение полового члена, его частое эрегирование, чрезмерное оволосение, активное физическое развитие, но яички инфантильны. Девочки в этом возрасте же похожи на мальчиков. По мере взросления дети обоих полов останавливаются в росте, получают коренастое телосложение.
• Сольтеряющая – встречается у 1-ого новорожденного из 1200, чаще наблюдается у мальчиков. Проявляется регулярными срыгиваниями, снижением массы тела, приступами рвоты, низким артериальным давлением. Постепенно могут развиться гиперкалиемия (избыток солей калия), судороги, цианоз (выражается стабильным посинением кожных покровов). Нарушение водно-электролитного баланса может привести к летальному исходу.
• Гипертоническая – является самой редкой формой, сочетает в себе признаки вирилизации и стойкую артериальную гипертензию (высокое давление), дополненные нарушениями работы почек, изменениями в сосудах глазного дна.

Для всех форм адреногенитального синдрома актуальна коричневая пигментация кожных покровов, в анализах крови наблюдается высокий уровень кортикотропина. Лечение подразумевает обязательное назначение гормонов, преимущественно кортикстероидных, на начальном этапе вводящихся (внутримышечно) в больших дозах. Терапия систематическая, зачастую носит пожизненный характер.

Галактоземия

У данной наследственной патологии, связанной с обменными процессами, невысокая частота возникновения, но тяжелые последствия. Болезнь характеризуется нарушением обмена веществ ввиду проблем с преобразованием галактозы (поступает из молочного сахара – лактозы) в глюкозу:

1. Реакция не завершается на последнем этапе, поскольку произошла мутация структурного гена, отвечающего за выработку фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
2. Не превращенная полностью галактоза накапливается вместе со своей производной в тканях и крови.
3. Организм подвергается токсическому воздействию избытков галактозы, поражаются центральная нервная система, печень, хрусталик глаза. Одновременно головной мозг не получает нужного количества глюкозы, которая является питательным веществом для него.

Наличие галактоземии у новорожденного будет обнаружено уже в первые дни жизни, поскольку он отказывается от грудного молока, а после каждого приема пищи наблюдается рвота. Клиническая картина дополняется следующими симптомами:

• падение массы тела;
• желтуха (ввиду токсического поражения печени, при котором увеличивается уровень билирубина);
• судороги, непроизвольные движения глазных яблок (нистагм), снижение тонуса мышц;
• отставание психического и физического развития.

У некоторых форм течение бессимптомное, но отмечается склонность к болезням печени. На поздних стадиях галактоземии развиваются умственная отсталость, катаракта (помутнение хрусталика, расстройства зрения). Возможно появление непереносимости молока. Заболевание опасно угрозой жизни, поэтому требует раннего начала лечения, подразумевающего:

• диету с отказом от молока;
• вливания плазмы, дробные гемотрансфузии (переливания крови);
• назначение АТФ, кокарбоксилазы, оротатата калия, витаминных комплексов.

Фенилкетонурия

Заболевание из категории ферментопатий – которые развиваются по причине полного отсутствия или низкого уровня определенных ферментов в организме. Фенилкетонурия связана с нарушением метаболизма кислот, что зачастую выглядит так:

1. В организме наблюдается дефицит печеночного фермента фениланин-4-гидроксилазы: плохо вырабатывается или отсутствует совсем.
2. Нарушается механизм превращения фениланина (ароматической альфа-кислоты, преимущественно поступающей с пищей) в тирозин.
3. Ввиду метаболического блока происходит накопление данной аминокислоты и ее метаболитов, имеющих токсические свойства: фенилпровиноградной и фениломолочной кислот, фенилэталамина, ортофенилацетата.
4. Поражается центральная нервная система (ЦНС), нарушается метаболизм липидов в головном мозге, что сказывается на умственном развитии новорожденного. Полностью патогенез (механизм развития) фенилкетонурии не изучен.

Самым ярким проявлением данного заболевания является фенипировиноградная олигофрения: умственная отсталость, задержка или неполное развитие психики ввиду патологии головного мозга. Затрагиваются речь, моторика, воля, эмоции, интеллект. Симптоматика болезни у новорожденного:

• интенсивная рвота, вялость с резкими вспышками злобы (у детей постарше) или повышенная возбудимость;
• специфический запах мочи и пота;
• тремор (дрожь) конечностей;
• эхопраксия (непроизвольное повторение движений окружающих);
• эхолалия (повторение речи);
• судороги;
• частые эпилептические приступы, не поддающиеся терапии;
• идиотия (почти полное отсутствие мышления и речи – для тяжелой формы).

Фенилкетонурия поддается лечению, если для новорожденного сразу после скрининга исключить контакт с пищей, содержащей фениланин. При позднем начале терапии нельзя устранить уже имеющиеся нарушения головного мозга. Лечение подразумевает строгую диету (зачастую она пожизненная, но может длиться до полового созревания), составленную индивидуально. Мягкие формы поддаются воздействию кофактора (небелкового соединения) пораженного фермента, предполагается использование заместительной терапии (в разработке).

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов. Невозможно недооценить значимость . Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь. Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску. При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения. В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка. На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний: Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие; Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии; Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни; Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение; Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты. Ультразвуковое обследование новорожденных Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца. УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов; Исследования головного мозга новорожденного; Обследования внутренних органов. Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна. Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

Аудиологический скрининг новорожденных Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики. Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами. Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований и не бойтесь скрининга – он поможет вашему малышу восстановить здоровье и даже спасти жизнь.

Первый визит малыша в детскую поликлинику обычно приходится на 1 месяц. Четырехнедельный малыш после выписки с мамой из роддома со своим педиатром уже познакомился – доктор посетил маленького пациента на дому. Но в месяц кроху с родителями ждут с ответным визитом на первый скрининг, который включают и УЗИ. Что при смотрят, как проходит обследование и каковы нормы, мы расскажем в этой статье.

Зачем проводят обследование?

Первый скрининг включает в себя осмотр педиатром, неврологом, хирургом и ортопедом. Эти специалисты оценивают, как идет развитие малыша. Кроху обязательно взвешивают, чтобы оценить прибавку в массе. С мамой беседуют о грудном вскармливании и рассказывают ей о предстоящих профилактических прививках. По рекомендации Министерства здравоохранения России в первый скрининг для новорожденных включают и УЗИ.

Ультразвуковое исследование – не прихоть чиновников, не дань моде и не банальная врачебная «перестраховка». Диагностика призвана оценить состояние тазобедренных суставов (врожденного или приобретенного вывиха, подвывиха, дисплазии). Оценивается состояние головного мозга посредством проведения УЗИ головного мозга (нейросонографии). Проводится УЗИ органов брюшной полости (печени, селезенки, почек и мочевого пузыря, желудка, пищевода и части кишечника, а также крупных кровеносных сосудов в брюшной полости).

Вредно ли обследование?

Многие родители пребывают в недоумении, когда получают назначение на УЗИ новорожденного в 1 месяц. Педиатр проблем не видит, другие специалисты – тоже. В этой ситуации некоторые мамы считают правильным отказаться от ультразвукового сканирования с формулировкой, что это вредно для месячного ребенка.

Процедура считается безвредной, поскольку она относится к категории неинвазивных. Слухи о вреде родились на почве недостаточной статистики об отдаленных последствиях УЗИ. Метод используется врачами чуть более 25 лет, этого срока явно недостаточно для накопления большого статистического материала. Но и доказательств вреда ультразвука у медицины нет. Поэтому основания считать исследование вредным также отсутствуют.

Могут ли родители отказаться? Да, это их право. Минздрав лишь рекомендует обследование, никто никого не заставляет и не может принудить к прохождению диагностики. Но прежде чем отказаться, настоятельно советуем ознакомиться с тем, какие патологии могут быть выявлены на первом УЗИ, проводимом грудничкам. К слову, большая часть выявленных нарушений и аномалий хорошо поддается коррекции и лечению при условии, что диагностика была своевременной. А выводы делайте сами.

Как проходит?

УЗ-сканирование – это способ получить информацию о состоянии внутренних органов и систем ребенка неинвазивным способом. Для диагностики используется датчик, который «посылает» ультразвуковой сигнал, и приемник, который принимает отраженный сигнал и формирует изображение на мониторе оборудования.

Нейросонографию проводят через большой родничок на голове малыша. Пока он не закрылся, есть возможность оценить структуры головного мозга. Датчик размещают на родничке и в течение 10 минут описывают полученные данные – размеры цистерны, наличие или отсутствие жидкости, кист, опухолей, признаков ишемии.

Не все эти проблемы на ранних стадиях могут сопровождаться яркими симптомами, и ни мама, ни педиатр могут не догадываться о том, что проблема на самом деле существует.

УЗИ брюшной полости проводят трансабдоминальным датчиком через переднюю брюшную стенку. Малыш лежит на спине на кушетке. Описываются размеры и контуры внутренних органов, оценивается их функциональность. При сканировании почек, мочевого пузыря и мочеточников доктор может попросить положить ребенка на животик или набок. Длится исследование около 10-15 минут.

УЗИ тазобедренного сустава проводится также абдоминальным датчиком в положении лежа на кушетке. Эта составляющая комплексного исследования рекомендуется всем детям без исключения в первый месяц жизни. Доктор оценивает расположение и состояние суставов, исключает возможные вывихи, подвывихи и дисплазию.

В последнее время в ряде регионов Минздравами областей и краев принято решение о добавлении в комплекс УЗИ сердца, сейчас его проводят в большинстве субъектов РФ. В общей сложности комплексное обследование занимает не более получаса. Результаты родители получают сразу. Они оформлены в протокол комплексного ультразвукового исследования.

Подготовка

Большой и серьезной подготовки к первому УЗ-скринингу не требуется. Все, что нужно от родителей малыша – одеть его удобно, чтобы одежда быстро расстегивалась или легко снималась. Важно не забыть взять с собой пустышку или погремушку на случай, если кроха раскапризничается в диагностическом кабинете.

Для большей достоверности при проведении УЗИ брюшной полости лучше всего делать исследование натощак – с момента последнего кормления нужно выждать около 3 часов, если малыш находится на грудном вскармливании, или около 3,5 часов, если его кормят искусственными молочными смесями.

С собой возьмите бутылочку со смесью в термосумке или бутылочку сцеженного молока, ведь сразу после УЗИ малыш настойчиво потребует кушать.

Для диагностики с собой берут чистую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку в кабинете врача, а также сменный подгузник и влажные салфетки (на всякий случай).

Если доктор настоятельно рекомендовал сделать УЗИ почек более детально и расширенно, возьмите бутылочку с водой – малышу примерно за 40 минут до захода в кабинет надо «споить» не менее 50 мл жидкости, чтобы его мочевой пузырь на момент сканирования был адекватно наполнен.

Расшифровка и нормы

Расшифровкой результатов ультразвукового исследования должны заниматься квалифицированные врачи. Все, что требуется от мамы – сообщить доктору точный вес и рост ребенка, чтобы врач сумел подсчитать необходимые для нормы размеры внутренних органов.

У здорового ребенка в норме при прохождении нейросонографии не обнаруживается кист, новообразований, асимметрии и жидкости в головном мозге и его отделах. Борозды и извилины хорошо визуализируются. Во время УЗИ органов брюшной полости каждый из органов описывается отдельно. В норме их контуры ровные, четкие, анатомические структуры не нарушены. Увеличение органов в размере может быть признаком воспалительного процесса, врожденных патологий. При УЗИ тазобедренных суставов отмечают их расположение, симметричность, целостность.

При обнаружении у ребенка какого-либо отклонения никто не будет ставить ему соответствующий диагноз, основываясь только на результата УЗ-сканирования. Этот метод первичный, позволяющий обозначить проблему. Для ее подтверждения или опровержения назначаются дополнительные анализы и исследования.

Особые нормы существуют у маловесных и недоношенных малышей. Их родителям настоятельно не рекомендуется сравнивать результаты УЗИ своего ребенка с результатами доношенных ребят. Многие состояния, например, определенные виды кист в головном мозге или небольшое увеличение селезенки, могут быть вариантом нормы для детей, родившихся преждевременно, тогда как для доношенного ребенка они будут расцениваться как признаки патологии.